Retinoblastoma

Tumor retiniano primario más frecuente, originado a partir de células retinianas indiferenciadas; muy maligno. Uno de los más frecuentes en la infancia, aparece en 1 de cada 20.000 nacidos. Hereditario en el 6% de los casos, autosómico dominante (probabilidad del 50% de transmisión a sus hijos), con penetrancia del 90%. Cuando se trata de casos esporádicos (94% del total), si el niño sobrevive, tendrá un 5-10 de probabilidades de tener un hijo con retinoblastoma. La probabilidad de que padres sanos tengan un segundo hijo afectado es del 4%. Se debe a una alteración genética localizada en el cromosoma 13. El defecto, relacionado también con el osteosarcoma, parece residir en la deleción de un gen supresor en el locus 13q14. El enzima D-esterasa, cuyo gen está situado junto a dicho locus, serviría como marcador biológico de riesgo, al estar disminuidos sus niveles en caso de deleción del gen del retinoblastoma. Además del osteosarcoma, puede asociarse a un pinealoblastoma.

Clínica
La primera manifestación en el 50-60% es la leucocoria, que aparece entre el año y año y medio de edad. Es bilateral en un 20%. El segundo síntoma en frecuencia es el estrabismo, por afectar al área macular. Imprescindible valorar el fondo de ojo a cualquier niño estrábico. En un 10% comienza con inflamación del segmento anterior. El glaucoma es una forma relativamente rara de presentación. Al igual que los tumores coroideos, este tumor puede dar lugar a un desprendimiento de retina exudativo. La proptosis es el resultado de afectación orbitaria.

Diagnóstico
Por la historia, oftalmoscopia, radiología, TC (el 75% presentan calcificaciones intraoculares), ecografía B. En el humor acuoso, podemos encontrar aumentadas la LDH y la fosfoglucoisomerasa y, en casos avanzados, células tumorales. La RM, aunque no puede valorar la presencia de clacificaciones, resulta superior para valorar la posible infiltración del nervio óptico.

Pronóstico
En relación con el nivel socioeconómico del país. Mientras en EEUU, el nivel de mortalidad no alcanza el 15%, en países subdesarrollados llega al 95%. El pronóstico va empeorando a medida que aumenta el tamaño del tumor, especialmente si ha salido del globo y afecta a órbita o a nervio óptico y meninges. Produce invasión intracraneal y de senos, así como metástasis linfáticas.

Tratamiento
Enucleación del ojo afecto, si es monolateral. Si es bilateral, enucleación del ojo peor con tratamiento conservador en el otro ojo, mediante fotocoagulación, criocoagulación o radioterapia.



MANUAL CTO DE MEDICINA Y CIRUGÍA (Tomo II), Séptima Edición. CTO Editorial, McGraw-Hill Interamericana.Capítulo 16: Oftalmología. Tema 11: Vítreo y retina. Tumores coriorretinianos. Páginas 1211 y 1212.