Único tema llamativo de todo el programa de Nefrología

Síndrome de Alport

Esta enfermedad tiene dos tipos de herencia, autosómica dominante o ligada al cromosoma X. La patogenia estriba en un defecto del gen que codifica el colágeno IV, componente de las membranas basales del glomérulo, túbulo, aparato coclear y epitelio del cristalino. El gen responsable de la variedad ligada al cromosoma X se ha localizado en el fragmento (Xq21.2-q22.1) que codifica la síntesis de una cadena alfa 5 del colágeno tipo IV.

Clínicamente, hay sordera neurosensorial asociada a nefritis hereditaria. Afecta más a los varones y debuta en la adolescencia. Lo caracterísitico es la hematuria asociada a proteinuria, que puede llegar a rango nefrótico y la evolución hacia la diálisis o el trasplante en la segunda o tercera décadas de la vida. A nivel ocular, puede existir esferofaquia o lenticono.

Al microscopio electrónico, la membrana basal glomerular está deslaminada en "capas de hojaldre" y se ven células espumosas en el intersticio. No tiene tratamiento y no hay recidiva en el trasplante. Se da la circunstancia de que la proteína defectuosa en el síndrome de Alport es la misma que actúa como antígeno en el síndrome de Goodpasture. No es infrecuente que, al trasplantar un riñón a un paciente con Síndrome de Alport, éste desarrolle una enfermedad de Goodpasture debido a la presencia previa y no detectada de anticuerpos antimembrana basal, especialmente si es del grupo HLA DR2.


MANUAL CTO DE MEDICINA Y CIRUGÍA (Tomo II), Séptima Edición.
CTO Editorial, McGraw-Hill Interamericana.
Capítulo 13: Nefrología. Tema 9: Riñón y enfermedades sistémicas. Página 932.